546 Appendices case-mix, voortschrijdende inzichten in schildkliercyto- en histopathologie (bijvoorbeeld de implementatie van de Bethesda classificatie en de erkenning van FT-UMP en NIFTP als aparte entiteiten), en technische vooruitgangen in PET-imaging, inclusief de overgang van PET naar PET/CT en verbeterde scannerresolutie. In Hoofdstuk 10 reageerden we op de laatste versie van de Franse schildklierrichtlijnen. Deze praktijkrichtlijnen verschenen na de publicatie van de belangrijkste resultaten van de EfFECTS trial maar verwezen niet naar de resultaten ervan bevelen het het gebruik van [18F]FDG-PET/CT bovendien niet aan bij onzekere schildkliernodi. In zowel Hoofdstuk 9 als Hoofdstuk 10 concludeerden we dat de hoge kwaliteit van het bewijs dat werd gegenereerd door de EfFECTS trial de resultaten van eerdere studies bevestigd en bovendien unieke en waardevolle gegevens heeft opgeleverd die de dagelijkse praktijk veranderen, en dat [18F]FDG-PET/CT in de klinische praktijk zou moeten worden aangeboden aan patiënten met een onzekere schildkliernodus. Deel III. Doeltreffendheid van moleculaire diagnostiek bij onzekere schildkliernodi Deel III onderzocht de doeltreffendheid van moleculaire diagnostiek (MD) in de diagnostische aanpak van schildkliernodi. In Hoofdstuk 11 beschreven we de patronen van veranderingen in aantallen kopieën (copy number alterations, CNA) van bepaalde stukjes DNA en verlies van heterozygositeit (loss of heterozygosity, LOH) die te onderscheiden zijn in goedaardige en kwaadaardige oncocytaire schildkliernodi. Instabiliteit van hele chromosomen met bijna volledige haploïdisering van het genoom (GH) en daaropvolgende verdubbeling van het genoom (endoreduplicatie) wordt beschouwd als een belangrijke genomische drijfveer in de tumorigenesis van oncocytaire schildkliertumoren. Aangezien deze CNA minder vaak voorkomen bij oncocytaire schildklieradenomen dan bij oncocytaire carcinomen, denken we dat dit een continu proces betreft. De onderscheiden patronen omvatten GH-type CNA zonder of met verdenking op genoomverdubbeling, wat geassocieerd is met kwaadaardige laesies, en het reciproke chromosomale dysbalans type CNA, wat geassocieerd is met goedaardige nodi. De beschreven patronen werden vervolgens in een retrospectief cohort van 30 goedaardige en kwaadaardige oncocytaire schildkliertumoren geëvalueerd met een lokaal ontwikkeld 1.500 single-nucleotide polymorphism next-generation sequencing panel. In tegenstelling tot andere complexe, tijdrovende moleculaire methoden is dit panel geschikt voor gebruik in de dagelijkse praktijk. In dit cohort demonstreerden we dat de onderscheiden CNA patronen verschillend waren tussen de histopathologische subgroepen (p<0.001) en dat CNA-LOH analyse met behulp van ons op maat ontworpen panel van grote aanvullende diagnostische waarde zou kunnen zijn bij de risicostratificatie van oncocytaire schildkliernodi. Ter bevordering van de transparantie in toekomstig MD onderzoek en om artsen te helpen deze moleculaire methoden in hun eigen dagelijkse praktijk te implementeren, beschreven we ten slotte enkele overwegingen voor de gestructureerde interpretatie van de beschreven CNA-patronen. Hoofdstuk 11 vormde ook
RkJQdWJsaXNoZXIy MTk4NDMw